Exercici 1
Genètica2,5 puntsLa malaltia de cèl·lules falciformes és una alteració hereditària que afecta l’hemoglobina i produeix anèmia. Concretament, es produeix una mutació en la cadena β de l’hemoglobina que afavoreix la formació d’interaccions hidrofòbiques i la precipitació d’aquesta proteïna en els glòbuls rojos. En conseqüència, augmenta la taxa d’hemòlisi i disminueix l’elasticitat d’aquestes cèl·lules.
[Dues parelles d’esquemes. A l’esquerra, «ADN gen hemoglobina»: fragment de doble cadena (3’ a 5’) amb tres bases visibles C, T, T; sota, «ARNm» (5’ a 3’) amb les bases G, A, A. A la dreta, «ADN gen mutat hemoglobina»: les bases visibles són C, A, T; sota, «ARNm» amb les bases G, U, A.]
- a) Quin nom rep la mutació de l’hemoglobina que es mostra en la imatge? (0,5 punts). b) Expliqueu dos tipus d’aquesta classe de mutació (1 punt). c) Si la mutació dona lloc al codó o triplet 5’-UAA-3’ en l’ARN missatger, què succeirà? (0,5 punts). d) En el text es parla d’un tipus d’interacció que es produeix entre els aminoàcids que constitueixen una proteïna. Quin altre tipus d’interaccions estabilitzen l’estructura tridimensional d’una proteïna? (0,5 punts).
